보건복지부 질병관리본부(본부장 이종구) 국립보건연구원(원장 조명찬)은 지난 2009년부터 구축된 아시아 유전체역학 네트워크(AGEN : Asian Genetic Epidemiology Network)를 통해 아시아 5개국(한국, 일본, 중국, 대만, 싱가포르)이 참여한 전장유전체메타분석 공동연구를 수행하여 아시아인에서 혈압에 영향을 미치는 새로운 유전지표 5개를 발견했다고 밝혔다.
이번 국제공동연구는 7만2천명의 아시아인을 대상으로 이루어진 거대규모의 유전체연구로서 연구결과는 이 분야의 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) 오는 6월 호에 게재될 예정이다.
혈압이 환경 및 생활습관들과 같은 다양한 요인들에 의해 영향을 받는 것과 마찬가지로, 인종 및 개인의 유전적 차이에 의해서도 영향을 받을 수 있음을 본 연구를 통하여 확인하였다.
혈압관련 유전지표는 지금까지 유럽인을 대상으로 한 연구를 통해 13개 가량 밝혀졌으며, 그 중 4개는 아시안인에도 혈압에 영향을 주고 있음을 이번 연구로 확인하였다.
국제공동연구는 아시아인의 혈압에 영향을 미치는 유전지표 5개를 최초로 보고함과 동시에 각각 유전지표가 혈압에 미치는 영향력도 제시하고 있다.
수축기혈압에 영향을 미치는 유전지표 : FIGN-GRB14 (rs16849225), NPR3(rs1173766)
이완기혈압에 영향을 미치는 유전지표 : ST7L-CAPZA1 (rs17030613), ENPEP(rs6825911), TBX3(rs35444)
이번 연구를 통해 새롭게 발견된 5개 유전지표 외에 아시아인에서 특이적으로 수축기 및 이완기혈압에 가장 강하게 영향을 미치는 유전지표 RPL6-PTPN11(rs11066280) 1개를 추가로 찾아냈으나, 이는 새로운 유전지표라기 보다는 기존에 고혈압과 관련성이 있다고 알려진 ALDH2 유전자로 추정되고 있다.
금번 연구를 통해 확인된 아시아인의 혈압에 영향을 미치는 유전지표 6개와 유럽의 연구를 통해 기존에 확인된 유전지표 4개를 모두 합하여 혈압에 미치는 영향을 조사하였을 때, 혈압을 올리는 위험대립형질을 가진 유전지표가 많을수록 혈압이 높아짐을 확인하였다.
질병관리본부와 국립보건연구원은 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전역학 코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있었으며, 이를 기반으로 본 국제공동연구를 통하여 아시아인에서 특이적으로 나타나는 혈압 관련 유전지표들을 확인하였다.
심혈관질환의 주요 위험인자인 고혈압 최근 국내에서 환자수가 급증하고 있어 고혈압 관리에 대한 국가차원의 대책이 요구되고 있다.
따라서 이번 연구를 통해 발견된 혈압에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 고혈압의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용되어 궁극적으로는 국내 심혈관질환에 의한 발생률과 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다.
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