식품의약품안전청 국립독성과학원에서는 2004년부터 한국인 약물유전체에 관한 연구를 수행하여 민족간에 약물반응에 차이가 존재할 가능성이 높은 한국인 약물대사효소 유전자 등 25개의 주요 유전자 정보를 확보함으로써 서양인, 흑인, 일본인 및 중국인과 유전형과 비교하여 한국인에 적합한 의약품평가 체계를 마련하는 성과를 거두었다고 밝혔다. 약물유전정보란 약물반응과 사람들의 유전형의 상관성을 밝혀내어 특정한 유전형을 가진 사람에 대한 약물반응 예측이 가능하여 개인맞춤약물 요법에 사용되는 정보를 말한다. 이러한 약물유전정보를 이용하면 환자 개인의 유전적 특성에 따라 약물의 종류와 복용량을 미리 알 수 있어 치료기간을 단축하고 부작용을 최소화함으로써 치료의 질을 높이게 된다. 선진국에서는 약물유전정보에 대한 많은 연구결과를 이용한 맞춤약물요법이 활용화 단계로 들어서고 있다.(그림 1) 동일한 의약품이라도 같은 민족내의 개인차이 보다 서로 다른 민족간의 차이가 더 크게 나타날 수 있다. 이를 의약품의 민족적 감수성 차이라 말하는데 약물유전정보는 이에 대한 과학적 근거를 보여주고 있다. (그림 2) 연구 결과에 의하면 한국인의 약물유전형은 유럽인, 아프리카인과는 매우 다르고 중국인과는 약간 다르며 일본인과는 유사하나 일부 유전자에서 일본인과의 차이를 보이고 있다. 예를 들어 항우울제나 항궤양제 의약품을 대사시키는 CYP2C191)의 경우 이 약을 잘 대사시키지 못하는 사람의 빈도는 중국인은 20%, 일본인 21% 및 한국인 13%로 한국인과 다른 아시아인 사이에서도 차이를 보여주고 있다. 아시아인과 유럽인의 차이를 보이는 대표적인 효소로는 CYP2D6와 CYP2C19이 있다. 유럽인의 대사활성이 매우 낮은 CYP2D6는 7~10% 이고 아시아인은 1% 미만이며, 반대로 CYP2C19은 대사활성이 매우 낮은 사람이 유럽인은 2~3 %인 반면 아시아인은 17~20%인 것으로 밝혀졌다. 따라서 이들 효소에 의해 분해되는 약은 민족간에 커다란 반응차가 있을 것으로 예상 된다. 국립독성과학원에서는 한국인 약물유전정보를 확보하기 위하여 한국인 주요 약물유전자에 대한 연구를 수행하여 『의약품평가자를 위한 약물유전체학』을 발간하여 온라인상으로도 (http://www.nitr.go.kr/, 약물유전정보 DB, 교육자료실) 제공할 예정이며, 이를 바탕으로 한국인에 적합한 의약품평가의 근거를 마련함으로서 한국인에 나타날 수 있는 약물반응을 약물유전자에 근거하여 예측함으로써 의약품평가에 실용적으로 활용하는 계기를 마련하였다고 밝혔다. <그림 1> <약물유전정보를 이용한 맞춤약물요법 개념도>기존에는 동일 질환자에게 동일약을 동일한 용량으로 투약하였으나 맞춤약물요법은 약물유전정보 등을 이용하여 부작용이 발생되지 않고 효과가 나타나는 환자만을 선택하여 적정용량의 약을 투여함으로써 최적의 치료효과를 기대할 수 있다.<그림 2> <약물대사효소의 하나인 CYP2C19 대사효소의 민족적 활성 차이>숫자가 크면 효소의 활성이 낮아 체내에 들어온 약물의 대사가 이루어지지 않아 체외로 배출시키지 못하는 것을 의미한다. 인종에 따라 약 20% 정도의 활성의 차이를 보여 약물반응이 민족별로 다를 것을 쉽게 예상할 수 있다. 같은 아시아 인종 사이에도 활성의 차가 있음을 보여주고 있다.