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한국인 유전질환 돌연변이 DB 공개
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  • 등록 2009-09-02 09:53:00
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  • 무료검색 및 연구자가 DB 직접 등록도 가능
국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 1일 ‘한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(DB)’ 웹사이트 (http://kmd.cdc.go.kr)를 개설, 관련 정보를 공개한다.
 
돌연변이 DB 웹사이트는 질환 명, 유전자 명, 온라인 멘델유전사이트(OMIM) ID 등 검색 카테고리가 다양하게 분류돼 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용할 수 있는 무료 시스템이다.
 
돌연변이 DB 웹사이트는 국내·외 수 백 여 논문 돌연변이 데이터를 소장하고 있으며 찾기 힘든 돌연변이 관련 국내 논문까지 검색할 수 있는 인프라 데이터베이스망이다.
 
연구자가 새로운 돌연변이를 발견할 경우 관련 정보를 등록해 공유할 수도 있다. 등록된 정보는 큐레이터 검증을 통해 공개된다.
 
한국인 유전질환 돌연변이 데이터베이스는 국내에서 보고된 유전질환 돌연변이 정보를 수집·공개해 유전질환 진단에 활용하고 희귀·유전질환 연구 활성화와 진단기술 발전을 도모할 수 있도록 개발됐다.
 
국립보건연구원은 앞으로 돌연변이와 유전자다형성의 감별에 DB를 활용할 수 있도록 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정이다.
 
국립보건연구원은 “이번 DB 공개가 한국 희귀·유전질환자 진단뿐 아니라 희귀·유전 연구 활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가에 도움이 될 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.
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